인간 게놈은 약 30억 개의 염기쌍으로 구성되어 있다. DNA의 각 염기쌍은 4가지 염기(A, T, C, G) 중 하나를 포함하므로, 각 염기쌍은 2비트로 표현될 수 있다. 따라서 인간 DNA에 저장될 수 있는 총 정보량은 다음과 같이 계산할 수 있다.
정보량=염기쌍 수×각 염기쌍당 비트 수
정보량=3,000,000,000×2비트
정보량=6,000,000,000비트
이를 바이트 단위로 변환하면:
6,000,000,000비트÷8=750,000,000바이트
750,000,000바이트=750MB
따라서 한 개의 인간 DNA에는 약 750MB의 정보가 들어갈 수 있다.
염기쌍을 용량이 아닌 책장으로 비교하면,
인간의 설계도는 46권으로 되어 있고 각 권은 염색체라고 부른다.
이는 아빠에게서 받은 23권과 엄마에게서 받은 23권으로 구성된다.
각각의 페이지는 유전자라고 하고 각각의 페이지의 구분은 실제 책처럼 일정하게 나뉘어지는 것은 아니다.
실재 유전되는 것은 페이지 단위하고 볼 수 있다.
인간의 대표적인 유전자는 다음과 같은 것들이 있다:
- BRCA1, BRCA2: 유방암 및 난소암과 관련된 유전자.
- TP53: 종양 억제 유전자로, 여러 종류의 암과 관련.
- APOE: 알츠하이머병과 관련된 유전자.
- CFTR: 낭포성 섬유증과 관련된 유전자.
- HBB: 겸상 적혈구 빈혈과 관련된 유전자.
- HLA: 면역 반응을 조절하는 유전자 군.
- MYH7: 심장 근육 단백질과 관련된 유전자.
- PAH: 페닐케톤뇨증과 관련된 유전자.
- DMD: 뒤쉔 근이영양증과 관련된 유전자.
- FGFR3: 연골발생저하증과 관련된 유전자.
이 외에도 많은 유전자들이 인간의 건강과 질병에 중요한 역할을 한다. 각각의 유전자는 특정 기능을 가지며, 그 변이 또는 돌연변이는 다양한 질병과 관련될 수 있다.
물론 유전자에 인자가 있다고 하더라도 식생활과 운동 등으로 유전자를 켜거나 끌 수 있다는 사실(DNA 메틸화/DNA Methylation 등)은 잘 알려져 있다.
이 방식은 후생유전학으로 연결된다.
주요 유전자 데이터베이스:
NCBI Gene: NCBI Gene Database
Ensembl Genome Browser: Ensembl
UCSC Genome Browser: UCSC Genome Browser
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